存在高危妊娠因素的准妈妈必须进行产前筛查。高危因素主要包括年龄超过35岁、既往生育过染色体异常胎儿、家族遗传病史、妊娠期糖尿病或高血压等慢性疾病、孕期接触致畸物质等。产前筛查能帮助早期发现胎儿发育异常，建议存在上述情况的孕妇在医生指导下完成相关检查。高龄孕妇是产前筛查的重点人群。女性年龄超过35岁时卵子质量下降，胎儿染色体异常概率显著上升。常见的筛查项目包括孕早期血清学联合超声检查、孕中期唐氏综合征筛查等。对于高龄孕妇，医生可能进一步建议无创产前基因检测或羊水穿刺等诊断性检查。
有不良孕产史的孕妇需加强筛查。既往生育过唐氏儿、先天性心脏病患儿或其他结构异常胎儿的孕妇，再次妊娠时胎儿异常复发风险较高。这类孕妇应在孕早期进行详细超声评估，必要时结合染色体微阵列分析等技术排查遗传缺陷。妊娠期合并糖尿病或高血压的孕妇，胎儿生长受限和畸形风险增加，需通过系统超声和胎心监护动态评估胎儿状况。
家族中存在遗传病病史的孕妇需针对性筛查。若直系亲属有地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等单基因遗传病，孕妇应接受基因携带者筛查。对于X连锁遗传病家族史者，需通过绒毛活检或羊水穿刺获取胎儿DNA进行性别鉴定和基因检测。孕期接触放射线、重金属或致畸药物的孕妇，胎儿器官发育可能受影响，需通过超声重点排查结构畸形。
建议所有孕妇在孕12周前建立产检档案，由医生评估个体风险后制定筛查方案。保持规律产检有助于及时发现妊娠并发症，合理补充叶酸和铁剂等营养素。避免吸烟饮酒等不良习惯，控制血糖血压在正常范围，适度进行孕期运动，这些措施均有助于降低胎儿异常风险。
